Hemofili Hakkında
Hemofili, faktör VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen nadir bir kalıtsal kanama bozukluğudur. Hemofilide kanın pıhtılaşma sisteminin bozukluğu olması nedeniyle kanama uzun sürer. Eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla, cerrahide ve travmada kanamalarla kendini gösteren bir hastalıktır. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır. Tüm hemofili hastalarının %85’ini Hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır. Dünyada yaklaşık 400.000 hemofili hastası erkek olduğu tahmin edilmektedir. Yaklaşık olarak her 10,000 kişide 1 kişi hemofili A ile dünyaya gelmektedir. Türkiye’de yaklaşık 4500 civarında hemofili hastası olduğu tahmin edilmektedir.
Hemofilinin Tarihçesi
Hemofili insanlık tarihinin ilk dönemlerinden bu yana bilinmekte olan ve hakkında uzak tarihten itibaren yazılı kaynaklarda bahsedilmiş olan bir hastalıktır. Milattan sonra 4. yüzyılda yazılmış olan yazılarda 2 erkek çocuğu sünnet olurken kanama nedeniyle kaybedilen ailelerin diğer erkek çocuklarının sünnet edilmemesi gerektiğine dair bilgiler bulunmaktadır.
Hemofili hastalığına dair uzak tarihte yazılmış bir yazı
Hemofili bunun yanında Avrupa tarihini yakından ilgilendirmiş bir hastalıktır. İngiltere kraliçesinin kızlarının hemofili taşıyıcısı olması ve diğer kraliyet ailelerinden erkekler ile evlenmeleri sonucunda Almanya, İspanya ve Rusya kraliyet ailelerine hemofili hastalığı taşınmıştır. Bu nedenle hemofili “royal disease” yani kraliyet hastalığı olarak anılmaktadır. 20. yüzyılın ortalarına kadar pıhtılaşma mekanizmasının aydınlatılamaması ve bununla paralel olarak hemofili tedavisinde bugün sahip olduğumuz tedavilerin bulunmaması nedeniyle hemofili hastalarının büyük problemler yaşadıkları ve çok basit operasyonlarda dahi hayati risk yaşadıkları bilinmektedir. Ancak 20. yüzyılın ikinci yarısında pıhtılaşma basamaklarının aydınlatılması ve bugün de kullanılmakta olan insan plazmasından elde edilen spesifik faktör konsantrelerinin bulunması ile hemofili hastalarının tedavisinde yeni bir dönem başlamıştır. 1980’li yıllarda plazma kaynaklı proteinler ile ciddi bir virüs bulaşı probleminin yaşanmasına rağmen o tarihlerden bu yana hızla gelişmekte olan tedaviler ile hemofili hastalarının yaşam beklentileri giderek artmış ve normal popülasyona benzer şekilde hayatlarını idame etmeye başlamışlardır. 1990’larda insanlardan elde edilmeyen rekombinant faktörlerin kullanıma girmesi ve plazma kaynaklı faktörlerin daha güvenli hale getirilmesi ile viral bulaş probleminin büyük oranda üstesinden gelinmiş ve bu tedaviler sonucunda hastalar tedavilerini kendi kendilerine evde uygulayabilir hale gelmişlerdir. 2000’li yıllarda evde tedavi uygulamalarının yerleşmesi, profilaksi uygulamaları ile hastalarını kanamalarının büyük oranda önlenebilmesi ve yüksek güvenlikli tedavilerin kullanımda bulunması sayesinde hemofili hastalarının yaşam beklentileri ve hayat kaliteleri büyük bir gelişme göstererek hasta olmayan kişilere benzer hale gelmiştir. Bundan sonraki dönemde uzun etkili faktörler, iyi yerleşmiş profilaksi ve evde tedavi uygulamaları, son jenerasyon faktörler ve gen tedavisi gibi gelişmeler sonucunda hemofili bakımının çok daha iyi yerlere gelmesi beklenmektedir.
Hemofilinin Genetiği
Hemofili kalıtsal bir hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklarına geçer. Hastalık büyük oranda sadece erkekleri etkiler.
Kadınlar genellikle hasta değildir, taşıyıcılığa sahip olduklarından hastalığı çocuklarına geçirir.
Hemofili Tipleri
Hastanın dolaşımındaki pıhtılaşma faktörü seviyesi, kanama sıklığı ve klinik tabloyu belirler.
FVIII miktarına göre Hemofili A 3 alt tipe ayrılır:
- Hafif Hemofili: FVIII > %5 (%5 –%40): Girişimler sonrası veya ciddi travma sonrası karşılaşılan zor duran kanamalar
- Orta Hemofili: FVIII 1 – 5%: Hafif/orta şiddette travmalardan sonra ve girişimlerde kanarlar.
- Ağır Hemofili: FVIII < %1: Küçük girişimler sonrası ya da spontan durumlarda ciddi kanamaları olur.
Hastalığın Belirtileri
Eklem kanamaları en sık karşılaşılan şikayettir. Özellikle diz, dirsek, el-ayak bilekleri ve kalça en sık etkilenen eklemlerdir. Kafa içi, kas içi, karın içi kanamalar da görülebilir. Ancak beyin, göz, ağız, ve de karın içi kanamalar oldukça tehlikelidir. Derhal doktora başvurulmalıdır.
Hemofili Tedavisi
Kanadıkça Tedavi: Akut kanamada pıhtılaşma faktörleri ilk 2 saat içinde damar içi yolla uygulanmalıdır.
Profilaksi (Koruyucu) Tedavi: Hasta kanamadan yapılır. Amaç kanamanın önüne geçmektir. Ağır Hemofili durumunda ya da aktif ve sık kanayan çocuklarda kanamanın önlenmesi için, uygulamalar düzenli şekilde, haftada 2 ila 3 kez gerçekleştirilebilir.
AĞIR HEMOFİLİ HASTALARI HER YAŞTA PROFİLAKSİ ALMALIDIR!
İnhibitör Nedir ?
Hemofili tedavisinin en sık görülen ve en korkulan komplikasyonu inhibitör oluşumudur. İnhibitörler, hastalara tedavi amacıyla uygulanan pıhtılaşma faktörlerini etkisiz hale getiren antikorlardır. Antikor gelişiminde etkili olan faktörler;
- Hastanın immün sistemi
- Hemofili mutasyonunun türü
- Kandaki Faktör düzeyi
- Travma, cerrahi sonrası yoğun faktör kullanımı
İnhibitörlü hastalarda tedavi: Bu hastalarda kanamalar artık FVIII veya FIX ile tedavi edilememektedir. Tedavide baypas edici ajanlar olan aktive protrombin kompleks konsantresi ya da rekombinant FVIIa kullanma zorunluğu vardır.
Dikkat Edilmesi Gereken Önemli Kurallar Nedir ?
Kanama miktarını sınırlamak için ilk yardım beklemeden uygulanır. Bu arada faktör verilse bile aşağıdaki uygulamalar sürdürülür
- İstirahat: Kol ve bacak yastığın üzerinde dinlendirilir, askı veya bandaj konulabilir. Kanayan eklem hareket ettirilmez veya üzerinde yürünmez.
- Buz: Havluya sarılmış buz paketi kanayan bölgeye konulur, 5 dakika tutulur, 10 dakika ara verilir (buz kaldırılınca 10 dakika içinde yeniden ısı artışı olur). Bu uygulama ağrıyı azaltır ve kanamayı sınırlar.
- Bası: Eklemler elastik çorap ve bandaj ile sarılır. Bu nazik basınç kanamayı sınırlamaya yardım eder ve ekleme destek olur. Sinir hasarından kuşkulanılırsa bası dikkatli uygulanır.
- Yükseltme: Kanayan bölge kalp seviyesi üstüne çıkarılır. Bu uygulama bölgede basıncı azaltarak kan kaybını yavaşlatır.
Aşağıdaki uygulamalar kesinlikle yapılmamalıdır:
- Kas içi iğne tedavisi (intramüsküler enjeksiyon)
- Rektal ateş ölçümü
- Aspirin ya da non-sterodial anti-inflamatuar ilaç kullanımı
- Ağır egzersiz yapılması ve kol-bacakların sert şekilde hareket ettirilmesi
- Dövüş sporları ( Hemofilide önerilen spor yüzmedir)
- Aşılar kas içi yapılmamalıdır.(Tüm aşılar deri altı uygulanmalıdır.)
- Diş çekimi ve operasyon öncesi mutlaka inhibitör testi yapılmalıdır.
Hemofili ile yaşamak strese neden olur. Bu stres hasta ve aile üyelerini etkileyebilir.
- Hemofili hakkında herşeyi öğrenin.
- Hastalık kontrolünü öğrenmek kişiyi rahatlatır.
- Diğer hemofilili birey ve ailelerle görüşün. Bilgiyi paylaşmak stresi azaltır.
- Hemofili derneklerine üye olun.
Evde Faktör Uygulama
1. Kullandığınız ilacın kutusundan infüzyonu yapabilmeniz için gerekli malzemeleri çıkartın.
2.İlacı oda sıcaklığına getirin.
3. Flakonun üzerindeki tıpayı çıkarın.
4. Özel karıştırıcısı ile ilacı ve sıvısını karıştırın.
5. Enjektörde 1ml hava bırakıp kelebek iğnesi takın.
Hava yukarıda kalacak şekilde kelebeğin havasını çıkarın.
6. Uygun damar seçilip girildikten sonra flaster kullanmadan elle tespit edin. Faktörün miktarına göre yavaşça enjekte edin.
7. Kelebeğin içindeki ilacı da vermek için, başta enjektörde bırakılan havayı ilaç bitene kadar ilerletin. Kuru pamuk ile iğneyi çekip 10 dakika bası yapın.